医路青云之权力巅峰 第1112章 罕见病

晚上十点，林念苏坐在医生办公室里，面前摊着一本病历。

窗外是住院部的灯光，偶尔传来救护车的鸣笛声。

今晚他值夜班，肝胆外科没什么事，他正翻着白天收的那个白血病孩子的资料。

手机震了一下，急诊科打来电话。

“林医生，急诊有个患儿，情况复杂，能不能请您下来会个诊？”电话那头护士的声音很急。

林念苏合上病历：“什么情况？”

“八岁男孩，反复抽搐一周，当地医院查不出原因，今天转过来的。我们怀疑神经系统问题，但患儿同时有肝功能异常，想请您看看。”

“马上到。”

林念苏披上白大褂，快步往电梯走。

急诊科在一楼，穿过连廊就是。

他边走边想，八岁，肝功能异常，抽搐，这几个词连在一起，不太妙。

急诊抢救室里，一个瘦小的男孩躺在病床上，脸色蜡黄，眼睛半闭着。旁边站着个三十多岁的女人，眼睛哭得红肿，手紧紧攥着孩子的手。

“林医生。”急诊值班医生迎上来，“患儿叫赵小宝，八岁，从云县转来的。一周前开始抽搐，每天发作两三次，当地医院查了头颅CT、脑电图，都没发现问题。今天转来我们这儿，查了血，发现转氨酶高，谷丙两百多，谷草一百八。”

林念苏接过化验单，快速扫了一遍。血常规、肝肾功能、电解质……除了转氨酶高，其他都还好。

“既往有肝炎病史吗？”他问孩子妈妈。

女人摇头：“没有，他身体一直好好的，就是瘦了点。上个月还说腿疼，我以为长身体，没在意。”

“腿疼？怎么个疼法？”

“就是走路多了疼，休息一下就好。”

林念苏走到床边，轻轻掀开孩子的衣服。

肚子瘪瘪的，肝区没有明显肿大。

他又看了看孩子的手，手指细长，关节有些僵硬。

“他平时走路稳吗？”

女人想了想：“不太稳，容易摔跤。我以为他调皮，没当回事。”

林念苏心里一动。

“孩子出生的时候，有过什么异常吗？”

“没有，顺产，七斤二两。”

“家族里有没有类似病史？”

女人摇头：“没有，我们两家都没这种病。”

林念苏没再问，转身对急诊医生说：“先收住院吧，我联系儿科，明天会诊。”

孩子被推往儿科病房。林念苏跟着走到电梯口，脑子里还在转着那些症状：

抽搐、肝功能异常、走路不稳、手指关节僵硬……

这些症状，不像常见的肝病，也不像单纯的神经系统疾病。

他回到办公室，打开电脑，登录医学文献数据库。

输入关键词：儿童、抽搐、肝功能异常、运动障碍……

搜索结果一条条跳出来，大多是他熟悉的病，病毒性脑炎、肝豆状核变性、线粒体病……

等等，肝豆状核变性？

他点开一看，铜代谢障碍导致铜沉积在肝脏和大脑，引起肝功能异常、神经系统症状，多发于儿童。

典型体征包括角膜K-F环、肌张力障碍、震颤……

角膜K-F环？

他想起刚才看孩子的眼睛，没注意看角膜。

他起身又往儿科走。

儿科病房里，孩子已经安顿好，护士正在量生命体征。

林念苏借了个手电筒，轻轻翻开孩子的眼皮。

在裂隙灯下，他看到了，角膜边缘，有一圈淡淡的棕绿色环。

K-F环。

他的心跳快了一拍。

“疑似肝豆状核变性。”他对旁边的儿科住院医说，“查血清铜蓝蛋白、24小时尿铜，请眼科会诊做裂隙灯检查。”

儿科住院医赶紧记下。

林念苏回到办公室，继续查资料。

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，发病率约三万分之一，属于罕见病。

治疗不难，驱铜药物加低铜饮食，关键是早诊断早治疗。

但如果是这个病，为什么孩子现在才确诊？

八岁了，症状应该早就出现了。

他想起孩子妈妈说“腿疼”“走路不稳”，那是神经系统受损的表现。

还有肝功能异常，说明肝脏也有损害。

典型的肝豆状核变性，肝脑联合病变。

但还有一个问题，孩子妈妈说，没有家族史。

这病是隐性遗传，父母都是携带者，不发病。

所以家族史阴性是正常的。

他越查越觉得像。

第二天一早，检查结果出来了，血清铜蓝蛋白极低，尿铜明显升高。

眼科会诊确认角膜K-F环阳性。

确诊：肝豆状核变性。

林念苏松了口气，但马上又提了起来，治疗需要长期服用驱铜药物，比如青霉胺或二巯基丙醇。

这些药不贵，但需要长期吃，还要定期监测尿铜、肝功能。

最关键的是，这个病是遗传病，孩子的父母需要做基因检测，确定携带情况，为下一胎做产前诊断。

他把家属叫到办公室。

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